Пономарева Наталия Юрьевна

1981 г. Закончила РНИМУ (ранее МОЛГМИ, РГМУ)  им. Н.И. Пирогова, педиатрический факультет, специальность «Педиатрия».

1988 г. Закончила Клиническую ординатуру Института иммунологии МЗ СССР, (Учебно-методический Кабинет Третьего медицинского управления), специальность «Иммунология-аллергология».
Ординатура по специальности: «Аллергология и иммунология», 1988г. Аспирантура по специальности: «Аллергология и иммунология», 1991г.

1991 г. – Первичная специализация в РМАПО (Ранее ЦОЛИУВ) кафедра генетики, специальность «Медико-генетическая помощь населению. Клиническая и лабораторная генетика».

С 1996 г. по настоящее время — Аттестационно-сертификационные циклы каждые 5 лет, циклы усовершенствования, тематические циклы РМАПО, РНИМУ, кафедра генетики, неврологии, эндокринологии, педиатрии, репродуктологии, акушерству-гинекологии, медицинской реабилитации, сертификаты НМО.

2013 г. — Защита кандидатской диссертации РНИМУ им. Н.И. Пирогова, Москва, Диссертационным советом МНИИПиДХ Д-208.043.01 присвоено звание Кандидат медицинских наук по специальности 14.01.08.

С 1992 г. по 2015 г. врач-генетик, Зав. Медико-генетическим кабинетом в КДЦ ДГП №105 ДЗМ, Окружной генетик Зеленоградского АО г. Москвы.

С 2015 г. по настоящее время — Заведующий отделением персонифицированной медицины ФГБУ ФНКЦ МРиК ФМБА России.

Кандидат медицинских наук ДКН № 203859 от 14.05.2014

0177242041731 от 10.03.2020 по 10.03.2025 по специальности «Генетика» ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения РФ
Высшая квалификационная категория Медицинская генетика» от 12.01.2016 по 12.01.2023

Автор более 40 печатных работ, участник Российских и международных конференций и съездов по генетике, персонализированной медицине, информатизации и профилактической медицине, репродуктологии, акушерству-гинекологии, педиатрии, неврологии, гемостазиологии, молекулярной диагностике, реабилитологии и восстановительной медицине.

ВЛАДЕЕТ СПЕЦИАЛЬНЫМИ МЕТОДАМИ:

• Сбор и оценка клинико-генеалогического анамнеза, описание и анализ фенотипа;
• Семиология, синдромология/дифференциальная диагностика аномалий развития;
• Трактовка результатов обследований: общеклинических, функциональных;
• Трактовка специальных генетических исследований:
  • Цитогенетических, молекулярных (PCR-генотипирование, секвенирование ( в т.ч. NGS); биоинформатических,  данных пренатального и неонатального скрининга;
  • Уточнение/исключение  генетического диагноза, типа наследования патологии;
  • Расчет риска наследования патологии  для пациента и кровных родственников.

С августа 2015 г. Заведующий отделением персонифицированной медицины ФГБУ ФНКЦ МРиК ФМБА России (ЦКБВЛ), врач-генетик 

Сертификат специалиста по медицинской генетике РМАПО МЗ России, кафедра генетики от 10.03.2015 г., свидетельствует о допуске к осуществлению медицинской деятельности по специальности «генетика».

Высшая категория по специальности «медицинская генетика» подтверждена 12.01.2016 г. аттестационной комиссией ФМБА России. 

Стаж работы по специальности «генетика» — с 1992 г.

Общеврачебный стаж по окончании института – с 1981 г.

КВАЛИФИЦИРОВАННЫЙ СПЕЦИАЛИСТ В ОБЛАСТИ

Медицинской генетики:

• Диагностика врожденной и наследственной патологи, нарушений развития (физического, моторного, психо-эмоционального, речевого, полового), проблем деторождения — для выявления причин, механизмов и особенностей развития патологии,  оценки типа наследования патологии в семье.
• Уточнение диагноза — для прогноза развития заболевания и предупреждения осложнений в течение жизни больного;
• Рекомендации по лечению;
• Обоснования для оформления инвалидности;
• Оценка риска наследования для родственников больного (рекомендации по выбору методов предупреждения повторных случаев в семье (прегравидарной/ пренатальной профилактики генетической патологии, репродуктивному выбору).
• Оценка риска врожденных пороков развития плода при воздействии вредных факторов,
• Обоснование и направление на инвазивную и неинвазивную дородовую генетическую диагностику;
• Подготовка к ВРТ (ЭКО, др.).
• Идентификация родства.Цели работы – помощь семье больного

Персонализированной медицины:

• определение генетически обусловленной предрасположенности к нарушению механизмов регуляции обмена веществ, артериального давления, свертываемости крови, ответа иммунной системы (на инфекции (в.т.ч. ВИЧ, гепатит); на аллергены, аутоиммунные и онкогенные факторы), генетических причин мужских и женских репродуктивных проблем; генетически обусловленной переносимости наркоза, лекарственной терапии).Цели работы – помощь больному и лечащему врачу:  индивидуализированный выбор диагностических маркеров для предупреждения развития патологии и целенаправленного лечения на основе выявленных генетических особенностей.

Консультирование ВЗРОСЛЫХ И ДЕТЕЙ по вопросам:

• Имеющейся или предполагаемой генетической патологии:
  • врожденных пороков,
  • любых серьезных нарушений развития с детского возраста (в т.ч. задержка психо-речевого развития,
  • первазивные (поведенческие) нарушения развития,
  • расстройства аутистического спектра, социализации,
  • наследственные формы умственной отсталости, эпилепсии, сердечной патологии (в.т.ч. нарушения ритма сердца), соединительнотканной патологии, нервно-мышечные, нейродегенеративные,,
  • наследственные онкологические синдромы,
  • наследственные нарушения обмена веществ, зрения, слуха
• Генетически обусловленных семейных заболеваний, в т.ч. распространенных (гипертоническая болезнь, атеросклероз, инфаркт, инсульт, нарушения свертывания крови, сахарный диабет, остеопороз, онкопатология, аллергия, аутоиммунные нарушения, непереносимость  молока, злаков и др.);
• По индивидуализированному подбору лекарственных препаратов, подбору дозировки на основе фармакогенетических исследований и их трактовки.
• Консультирование семьи ПО ВОПРОСАМ ДЕТОРОЖДЕНИЯ
  • планирование нормальной беременности (при осложненном анамнезе): кровно-родственный брак, выявление риска наследственной патологии;
  • при наличии наследственных и врожденных заболеваний в семье;
  • наличии профессиональных и экологических вредностей у будущих родителей;
  • при нормальной беременности с угрозой развития врожденной патологии плода по результатам пренатального и неонатального скрининга;
  • при действии тератогенных факторов (рентген, некоторые лекарства и вирусные инфекции).
  • при репродуктивных проблемах, планировании ВРТ (ЭКО, ИКСИ и др.),.
  • при первичном бесплодии,
  • При вторичном бесплодии, беременности с риском невынашивания;

 ВСЕ ВИДЫ ЛАБОРАТОРНЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ

С взятием крови в процедурном кабинете ФНКЦ МРиК

Специальной подготовки не требуется:

С ТРАКТОВКОЙ РЕЗУЛЬТАТОВ ДЛЯ ПАЦИЕНТА И ЛЕЧАЩЕГО ВРАЧА.

• Генотипирование по SNP — однонуклеотидным полиморфизмам генов методом PCR—RT  (по отдельным SNP, панелям, объединенным профилям);

• Цитогенетические: кариотипирование, FISH-диагностика. Хромосомный микроматричный анализ;

• Секвенирование: генома, экзома, диагностическое секвенирование экзома. Таргетное секвенирование генов,

В т.ч. мультгенные панели: неврологические, эпилептологические, аутизм, умственная отсталость, наследственная кардиопатология (кардиомиопатии, каналопатии), семейная гиперхолестеринемия, диабет, онкологические, иммунопатологические, заболевания соединительной ткани, митохондриальные болезни, болезни накопления, наследственная патология зрения, слуха и др.